当中华人民共和国76周年华诞与新疆维吾尔自治区成立70周年的喜庆乐章奏响,新疆传来振奋人心的医疗捷报:2025年9月30日,国际顶级期刊《Nature Communications》(影响因子17.7,中科院1区)在线发表新疆维吾尔自治区人民医院党委副书记、院长杨毅宁教授团队联合医院柔性引进的高层次人才专家、新疆心脏血管稳态与再生医学研究重点实验室首席专家、南方科技大学冯宇亮教授团队的重大研究成果。这项研究首次从基因层面破解“端粒与心脏病关联”的突破性发现,不仅填补了全球该项医学领域的空白,更以“立足新疆、服务百姓”的生动实践,为“健康中国”战略和新疆卫生健康事业发展献上硬核“健康贺礼”。
从“看病难”到“破难题”:一场守护群众健康的科研攻坚
“心脑血管疾病始终是威胁各族群众健康的致命风险因素。尤其在新疆,受饮食结构、气候特点和遗传背景等多重因素影响,冠心病、动脉硬化等疾病的发病率高于全国平均水平。更令人揪心的是,传统检查手段往往‘针对性不足’,难以实现早期预警,许多患者常常要等到胸痛难忍才来就医,错过最佳治疗时机。”杨毅宁教授的话语,道出了新疆医疗工作者面临的现实挑战,如何让新疆百姓摆脱“发病即晚期”的困境,成为亟待破解的健康难题。
端粒,这个藏在细胞里的“生命时钟”,成了破解难题的关键。就像鞋带末端的塑料保护帽,端粒包裹着染色体末端,细胞每分裂一次它就会缩短一截,当短到无法保护染色体时,细胞就会衰老死亡。此前研究发现“端粒短的人似乎更易得心脏病”,但两者是否存在直接关联?哪些基因在其中“牵线搭桥”?始终是未解之谜。
“传统研究像在黑暗中摸象,我们要做的是打开‘基因探照灯’。”冯宇亮教授形象解释研究思路。我们团队打破“单病单基因”的局限,整合超百万欧洲人群基因数据,同时纳入东亚人群验证,覆盖白细胞端粒长度及房颤、冠心病、脑卒中等6类高发心血管病,通过三项“基因解码技术”层层突破。
“我们的研究从立项就瞄准新疆各族群众最迫切的健康需求。”杨毅宁教授强调。这场突破是新疆顶尖医疗资源的深度协作,杨毅宁团队熟悉新疆患者“发病早、合并症多”的特点,冯宇亮教授作为重点实验室首席专家,带领团队搭建起西北领先的基因组学研究平台,双方以“临床问题、基因机制、防治靶点”为路径,最终在百万级样本中锁定了关键密码。
百万级数据+创新技术:揭开“生命时钟”与疾病的神秘联系
全基因组遗传相关分析首次发现,端粒越短,外周动脉疾病风险越高(遗传相关系数r_g=-0.25),冠心病风险也显著增加(r_g=-0.17)。这意味着,端粒长度可成为预测心脏病的“遗传预警器”。因果混合模型更挖出“隐藏关联”,像房颤这类传统研究未发现关联的疾病,竟与端粒共享18.3%的“致病基因”,只是因基因作用方向相反被“掩盖”。这一发现颠覆了学界认知。局部遗传关联分析,则定位到54个关键基因区域,其中12q24.12染色体区域堪称“超级关联区”,与5类心血管病均存在显著关联,成为未来药物研发的“黄金靶点”。
7个关键基因“浮出水面”:为疾病防治开出“基因处方”
杨毅宁教授团队的研究并未止步于发现关联,更找到了能直接干预疾病的“基因开关”。通过多维度验证,团队锁定7个核心基因,每个都藏着防治心脏病的密码。
ALDH2:东亚人群常见的“酒精代谢基因”,其变异会加速端粒缩短,增加冠心病风险,这解释了为何过量饮酒者更易得心脏病。
SH2B3:堪称“炎症调节器”,既能通过控制免疫细胞寿命影响端粒长度,又能抑制动脉斑块形成。团队首次证实,该基因是“端粒—心脏病”双效靶点,为开发“一箭双雕”的新药提供明确方向。
ACAD10、TMEM116等基因则共同守护“DNA合成—端粒维持”通路,一旦这些“守护者”功能异常,血管细胞衰老速度会显著加快。
“这些发现不是实验室里的数字游戏,而是能转化为临床防治的新疆方案。”杨毅宁教授举例,未来若能通过药物激活这些基因通路,就像给端粒“充电”,或许能从源头延缓血管衰老,让新疆百姓少生病、晚生病。
从“跟跑”到“领跑”:健康新疆的科研答卷
“70年前,新疆医疗卫生事业蹒跚起步,如今我们用国际顶级成果证明:新疆也能出世界一流科研!”杨毅宁教授感慨道,此次成果标志着新疆在心血管病基础研究领域实现“从跟跑到并跑”的跨越。目前,重点实验室已启动“端粒检测、风险评估、精准干预”临床转化项目,计划尽快覆盖基层医院,让科研成果更快惠及各族群众。
站在新的历史起点,自治区人民医院正以“健康中国”战略为指引,持续深化“临床、科研、转化”创新链。从新疆医疗机构到国际学术舞台,新疆医疗工作者正用一个个原创成果书写“健康新疆”的时代答卷,让“生命时钟”在新疆走得更稳、更久,为各族群众的幸福生活筑牢健康防线。











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