9月24日，国际顶级学术期刊《科学》（ Science ）在线刊发了首都师范大学生命科学学院孙成课题组的合作研究成果，题目为“BC200基因逃逸至人类痘病毒中的现象揭示了其在灵长类动物中的持久转座”（Escape of the BC200 gene to a human poxvirus reveals its persistent transposition in primates）。该研究在人类基因组中鉴定了一个全新的活跃转座子，并发现该转座子能行使基因功能，且能“逃逸”至病毒中。该研究颠覆了转座子与功能基因之间边界的传统认知，对理解人类演化与疾病诊治具有重要意义。

　　转座子是能在基因组中改变位置的遗传元件。人类基因组逾半数序列源自转座子，但绝大多数已丧失移动能力，迄今仅鉴定到三类仍具活性的人类转座子。最近几十年来尚未发现新的活跃转座子。活跃的转座子可影响基因的表达与功能，对理解人类的演化及疾病的诊治意义重大。

　　本研究在公开的病毒基因组数据库中发现，侵染人类的软疣病毒基因组中存在源自BC200基因的插入序列，提示BC200可能是一个活跃的转座来源。BC200起源于约4000万年前，由古老的Alu元件在类人猿的共同祖先中被“征用”为功能基因，在神经元中参与调控蛋白质合成。传统观点认为，转座子一旦完成功能化便会彻底丧失转座能力。本研究证实，病毒中的相关序列确实源自BC200基因，且两次病毒插入事件均发生于距今15万年内，恰好对应现代人类的演化阶段。研究团队对908份不同人群测序数据进行分析，鉴定出8个参考基因组中不存在的BC200新插入位点，表明BC200在人类中具备活跃转座能力。

　　研究指出，BC200基因数千万年持续维持转座活性或是一种进化权衡机制：其在神经元中发挥的保守功能，使其得以保留转座能力，进而在超3500万年的演化历程中持续产生新插入变异，为宿主基因组源源不断地提供遗传变异素材。该研究深化了人们对灵长类（含人类）基因组变异来源的认识，并为理解转座子生存演化策略、宿主与病毒互作、以及探究基因本质这一根本性问题提供了全新视角。

　　首都师范大学为本论文的第一署名单位。孙成课题组博士研究生高普为文章第一作者，孙成教授为通讯作者；康奈尔大学Cedric Feschotte和Ellen Pritham教授为文章共同通讯作者。本研究得到国家自然科学基金的资助。

　　该成果是首都师范大学生命科学学院继2009年任东教授团队在Science发表中生代昆虫与植物协同演化研究、2023年何奕騉教授团队在Cell发表青藏高原藻苔高原适应性演化成果之后，学校以第一完成单位在国际顶级主刊发表的第三项重磅原创成果。