近日，清华大学附属垂杨柳医院内分泌科在早发糖尿病人群研究方面取得进展。在垂杨柳医院内分泌科主任崔丽梅的带领下，在特聘专家肖新华教授指导下，由垂杨柳医院内分泌科主治医师饶翀总结并分析数据，完成的研究论文《青少年发病的成人型糖尿病全球研究趋势与发展》，于今年9月发表于国际期刊《中华医学杂志英文版》（IF 9.1）。该研究借助文献计量学方法，对全球MODY领域的研究态势进行了系统梳理。

　　该论文聚焦“青少年发病的成人型糖尿病（MODY）全球研究趋势与发展”，借助CiteSpace、VOSviewer等文献计量学工具，对2003至2026年间全球MODY相关文献进行了系统的知识图谱分析。研究全面梳理了该领域的国家、机构及作者合作网络，揭示了基因检测（如二代测序NGS、全外显子测序WES）在MODY精准诊断、分型、家系风险评估及个体化治疗中的核心价值，并对未知致病基因（MODY-X）的未来探索方向进行了前瞻性展望。

　　青少年发病的成人型糖尿病（MODY）是一种以胰岛素分泌受损为特征的单基因糖尿病，在临床上经常被误诊为1型或2型糖尿病。尽管目前已有大量关于MODY的研究，但迄今为止尚未有全面的文献计量学分析。MDOY是由单基因突变导致胰岛β细胞功能缺陷的特殊类型糖尿病，是最常见的单基因糖尿病。MODY多为常染色体显性遗传疾病，多于25岁前诊断并不完全依赖胰岛素治疗。目前已发现14种MODY亚型。MODY的基因亚型决定了其临床表型及后续治疗，因此，对MODY患者进行基因学检测十分重要。在过去的二十年里，MODY领域在全球范围内经历了显著的发展。尽管如此，目前仍缺乏专门针对MODY知识图谱的文献计量学研究。

　　文章检索了Web of Science核心合集（WoSCC）数据库中2003年1月1日至2026年6月30日期间发表的MODY相关文章。本研究主要采用CiteSpace和VOSviewer软件，以阐明国家/地区、机构、期刊、作者和关键词的贡献度及共现关系，并识别该研究领域的热点。

　　随着基因检测技术的进步，MODY受到了越来越多的关注。MODY的确诊需要基因检测，且对指导后续治疗、评估潜在并发症、预测预后以及为家庭成员提供遗传咨询至关重要。目前MODY的误诊率依然高得令人担忧，亟需提高诊断的准确性。下一代测序（NGS）等技术可以极大地辅助MODY的诊断，并促进新型致病基因的发现。

　　该论文的发表，是清华大学附属垂杨柳医院内分泌科医疗团队，在科主任崔丽梅的带领，和肖新华教授的指导下，推进早发糖尿病专病研究、加强学科建设和科研能力的一个阶段性成果，也体现了优质专家资源下沉、带动基层医院科研水平提升的实际效果。医院内分泌科将继续依托医联体与专家库资源，围绕特殊类型糖尿病等内分泌疾病开展研究，以科研促进临床诊疗能力提升，为患者提供更加精准的诊疗服务。