2017年6月26日,由榆阳区人民医院 儿童医院与金域医学集团西安子公司共同搭建了基因检测中心。运用先进的技术及一流的设备,分析人体血液、分泌物等不同标本中的遗传物质(DNA或RNA),从而辅助诊断新生儿疾病遗传性耳聋基因检测、遗传代谢病检测、尿液有机酸分析;产前叶酸代谢能力基因检测、无创产前基因检测等一系列疾病。
在榆阳区人民医院 儿童医院基因检测中心成立一周年之际,为了更好的服务临床,2018年6月23日,联合西安金域公司共同举办出生缺陷系列学术研讨会。此次学术会议邀请到了金域医学遗传病医学总监赵强博士,西安金域医学经理李娜及来自榆林各地区的广大医学界同仁,针对规范产前筛查,做好三级预防,提升医疗技术,降低新生儿出生缺陷,提高生育质量等问题展开讨论。来自各医院妇产科、儿科及检验科共计80余人参加了此次会议。
金域医学遗传病医学总监赵强博士分享了遗传代谢病110万例大数据,分别从发病类型、地域、年龄等方面介绍了遗传代谢病的发病趋势,指导各地方制定个性化筛查方案,并指出遗传代谢病一定要做到早检测、早诊断、早治疗。
此外,赵强博士还分享了细胞基因组学技术与临床,通过染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列三种技术的介绍及优劣对比,结合临床应用,解读经典案例,为与会人员带来一场精彩的学术讲堂。
随后,西安金域医学经理李娜分享了叶酸基因代谢及无创产前DNA检测技术在预防出生缺陷中的应用。
最后,西安金域陕北大区营销经理赵重阳做会议总结,表示预防出生缺陷是关乎人口素质的重要公共卫生问题,金域医学愿与各位医学同仁积极合作,切实做好产前筛查,落实三级预防,降低出生缺陷发病率。
此次学术研讨会通过对预防出生缺陷的学习交流,帮助解决临床医务工作者常见问题与困惑,提高榆林市儿童医院及榆林市各地区医院诊疗水平及地区影响力。(记者 邢育源 徐高君)











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